En Septiembre del año 2017 se dio inicio en Chile a un Programa Piloto de Pesquisa Neonatal Ampliada. Este Programa busca acercar a nuestro país con la realidad de países desarrollados y algunos en Latinoamérica (Costa Rica, Uruguay), quienes han decidido invertir en la búsqueda de condiciones endocrinológicas y genéticas, que a pesar de su baja incidencia, justifican su búsqueda masiva en el hecho de que el tratamiento instaurado oportunamente evita graves secuelas o incluso la muerte.

 

Desde el punto de vista de la Salud Pública y el mejor uso de los recursos, estos Programas han demostrado por más de 50 años que invertir dinero en estas iniciativas es altamente un costo efectivo, al disminuir el gasto que significa atender a pacientes con condiciones crónicas, y en contraste, lograr chilenos productivos desde la perspectiva de la costo/efectividad. Si a eso sumamos el enorme impacto que significa en una familia el evitar una enfermedad crónica o la muerte de un niño, el logro es incalculable. 

 

Este Programa Piloto culminó en Marzo del 2018 con el análisis de 1500 recién nacidos del Hospital San Juan de Dios, cuyas muestras fueron analizadas en el laboratorio de Enfermedades Metabólicas del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos de la Universidad de Chile (INTA) y en el establecimiento hospitalario. De estos recién nacidos ya se pudo detectar una paciente con una condición llamada Aciduria Glutarica  tipo I.

 

En estos momentos estamos en un periodo de continuidad para esta primera etapa, esperando la ampliación presupuestaria necesaria para poder expandir el programa, esto es, implementar la transferencia tecnológica que implica empezar a analizar las muestras en el Hospital San Juan de Dios y aumentar el número de pacientes pesquisados progresivamente hasta llegar a los 230.000 recién nacidos que cada año nacen en Chile.