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Especial: Veinte de las peores enfermedades hereditarias

Catalina Rodríguez

Heredamos una gran parte de quién somos  de nuestros padres y nuestros familiares. Algunas cosas son buenas;  otras, malas. Desafortunadamente,  en algunos casos, a través del parentesco se transmiten enfermedades y potencialmente  debilitantes. Aquí te presentamos  veinte de las  peores afecciones hereditarias

Obesidad: Los genes podrían representar entre un  70% y un 80% de la predisposición a tener sobrepeso. Mientras que la alimentación, el entorno y la cantidad de ejercicios son sin duda, factores que influyen, los genes de una persona pueden contribuir a padecer obesidad, sobre todo si los padres o los parientes consanguíneos  padecen sobrepeso. Así mismo se ha demostrado que los genes son causantes de trastornos relacionados con la obesidad

Alcoholismo: Los hijos de padres alcohólicos tienen entre una doble o cuádruple posibilidad de lidiar con el abuso del alcohol a medida que envejezcan. Y, según un estudio publicado sobre el abuso del alcohol y el alcoholismo, los genes hereditarios pueden justificar, entre un 40% y un 60% de los casos, por qué determinada persona se vuelve adicta al alcohol.

Cardiopatía: Varios trastornos del corazón pueden ser hereditarios, como la arritmia, las enfermedades cardíacas congénitas y los niveles altos de colesterol. Una de tales anomalías del ritmo cardíaco, el síndrome de Brugada, El síndrome de Brugada es un trastorno genético poco común del sistema eléctrico del corazón... Los únicos síntomas del síndrome de Brugada consisten en pérdida del conocimiento que se conoce como síncope o en muerte súbita cardíaca, pero algunos pacientes también pueden tener palpitaciones es reconocible y, en caso de que se detecte en un familiar, es probable que otros integrantes de la familia porten el mismo gen. La arteriopatía coronaria que da lugares a ataques cardíacos, accidentes cerebrovasculares e insuficiencia cardiaca también puede ser hereditaria.

Cáncer de mama: Se cree que aproximadamente entre el 5% y el 105 de los casos de cáncer de mama son hereditarios; y el más frecuente es una mutación hereditaria en el gen BRCA1 o el BRCA2. En promedio, una mujer que padece este tipo de mutación genética tiene una probabilidad de entre 7 de 10 de padecer cáncer de mama para cuando tenga 80 años de edad, y el riesgo aumenta si sus familiares se ven afectados.

Distrofia muscular de Duchenne: De acuerdo con la Asociación de Distrofia Muscular, el tipo Duchenne de la distrofia muscular es hereditario por naturaleza, en 1986, un gen mutado en el cromosoma X fue identificado como el causante. La afección tiene lugar cuando una proteína específica no está presente en los músculos, lo que ocasiona daños y debilidad progresivos. Todos los hijos de una mujer con esta mutación tienen un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y, en consecuencia, padecer distrofia muscular de Duchenne. Las hijas tienen un 50% de probabilidades de heredar la mutación y se portadoras. Por lo general, las niñas no experimentan todos los efectos de la afección, como sí lo hacen los niños.

Enfermedad de Huntington: Es una afección hereditaria ocasionada por un defecto en un solo gen, y cada hijo de la familia  de una persona que padezca tal defecto tiene un 50% de probabilidades de heredarlo. El trastorno causa la degeneración de las neuronas del cerebro y una amplia variedad de problemas motrices, cognitivos y psiquiátrico

Hemofilia: Este trastorno hemorrágico suele heredarse de uno o de ambos padres, solo aproximadamente el 30% de las personas que padecen hemofilia no la contrae de los genes paternos, Dado que el gen defectuosos se encuentra en el cromosoma X, la mayoría de los hemofílicos son hombres; no obstante, las mujeres también pueden ser portadoras y receptoras de esta hemorragia anómala.

Daltonismo: Aproximadamente el 8% de los hombres y el 0,5% de las mujeres padecen el tipo frecuente de daltonismo de colores rojo y verde, y el tipo más frecuente es hereditario. El gen responsable se encuentra en el cromosoma X, lo cual explica por qué los hombres son mucho más propensos a ser daltónicos que las mujeres. El daltonismo hereditario puede presentarse al momento del nacimiento, comenzar en la infancia o no aparecer hasta la adultez.

Intolerancia a la lactosa: La causa más frecuente a nivel mundial de intolerancia a la lactosa (deficiencia de lactasa primaria) deriva de una falla genética hereditaria presente en la familia. También existe una afección poco frecuente conocida como deficiencia congénita de lactasa presente en los bebés recién nacidos que producen poca lactasa o ninguna en absoluto. Esto ocurre cuando ambos padres portan una copia del gen defectuoso.

Fibrosos quística: Es una enfermedad genética hereditaria que se presenta cuando ambos padres transmiten el gen. Si se transmite un solo gen, la persona se vuelve portadora de la enfermedad, y los padres tienen un 25% de probabilidades de tener otro hijo con fibrosis quística. Esta enfermedad ocasiona infecciones pulmonares persistentes y, con el tiempo, limita la capacidad para respirar, debido a la formación de una mucosidad espesa en varios órganos.

Anemia drepanocítica: Trastorno hereditario de la sangre, el cual genera una producción anormal de hemoglobina, glóbulos rojos en forma de hoz, y síntomas tales como dolor, infecciones, daño a los órganos y otras discapacidades. Ambos padres deben padecer anemia drepanocitica, o bien, rasgo drepanocítico para transmitir la enfermedad

Talasemia: Es un grupo de enfermedades hereditarias que afectan a la hemoglobina, lo que ocasiona que quienes la padecen produzcan poca cantidad de esta sustancia, o nada y esto les causa una anemia extrema. Los genes defectuosos son los responsables de la talasemia; un niño tiene una probabilidad de 1 entre 4 de nacer con ésta afección si ambos padres la padecen.

Síndrome del cromosoma X Frágil: Es la única causa hereditaria más frecuente de la deficiencia mental. Este afecta a  1 de cada 3.600 hombres y a 1 de cada 4.000 a 6.000 mujeres en todo el mundo. El síndrome es causado por un sitio “frágil” al final del cromosoma X, lo que da lugar a una amplia variedad de síntomas conductuales y cognitivos. Las mujeres portadoras tienen entre un 30% y un 40% de probabilidades de dar a luz a un niño con problemas del desarrollo, y entre un 15% y un 20% de probabilidades de tener una niña con el padecimiento.

Hemocromatosis: Es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo de una persona absorbe un exceso de hierro de su alimentación. Esto ocasiona que el hierro se acumule en zonas como el corazón y la hipófisis. La hemocromatosis es hereditaria. Quienes la padecen heredaron dos genes defectuosos, uno de cada padre, y los hermanos de una persona afectada tienen un 25% de probabilidades de contraer esta enfermedad.

Cáncer colorrectal: Entre el 5% y el 10% de todos los casos de cáncer colorrectal son causados por una mutación hereditaria, Los dos subtipos más frecuentes  son la poliposisadenomatosa familiar (PAF) y el cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis. Los antecedentes familiares de cáncer colorrectal aumentan el riesgo de padecer esta enfermedad, de manera similar como ocurre en el caso del cáncer de mama y de otros tipos de esta afección.

Síndrome de Marfan: Es un trastorno hereditario que afecta a los tejidos conjuntivos en el cuerpo humano, con mayor frecuencia corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. Las personas que padecen esta afección suelen tener brazos, piernas y dedos de las manos y los pies desproporcionadamente largos y por lo general son altas, delgadas tienen escoliosis. La mayoría de las personas que padecen el síndrome de Marfan la heredan de uno de los padres. Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso.

Atrofia muscular espinal: Afecta a la parte del sistema nervioso que controla el movimiento de los músculos  voluntarios, ubicados en su mayoría en la medula espinal. La enfermedad ocasiona la pérdida de masa muscular y de neuronas. Lo que impacta en la función motora. Si los dos padres son portadores del defecto genético situado en el cromosoma 5, cada embarazo acarrea un riesgo del 25% de dar a luz un bebé con la enfermedad.

Colesterol alto: La hipercolesterolemia familiar ocurre debido a un defecto genético en el cromosoma 19. El trastorno hereditario ocasiona que al organismo le resulte más difícil eliminar el colesterol “malo” de la sangre. Esto aumenta de manera drástica el riesgo de sufrir un ataque cardiaco  o un accidente cerebrovascular a muy temprana edad. Si ambos padres tienen el rasgo de la hipercolesterolemia familiar, los hijos también lo tendrán y existe un 50% de posibilidades de que estos también se lo transmitan a sus hijos.

Enfermedad de Párkinson: El 15% de las personas que padecen la enfermedad de Parkinson tienen antecedentes familiares. El párkinson  es un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso. Esto se debe a mutación de varios genes diferentes, algunos identificados y otros no. La enfermedad causa temblores, agitación, movimientos lentos, problemas de equilibrio y rigidez.

Síndrome de Down: En la mayoría de los casos, no es hereditario. No obstante entre el 3% y el 4% de los niños que lo padecen tienen translocación, la cual puede transmitir de un padre a un hijo. En estos casos poco frecuentes, la madre o el padre tienen parte del material genético adicional. Esto significa que el padre no tiene signos ni síntomas del síndrome de down, pero puede transmitirles esta translocación desequilibrada a sus hijos, lo que ocasiona el trastorno genético